Geenitutkimus, tilanne roduillamme sekä autoimmuunisairaudet

Ihminen ja koira muistuttavat toisiaan

Ihminen ja koira ovat hyvin samankaltaisia. Kummallakin lajilla on noin 25 000 geeniä ja 2,5 miljoona emäsparia. Kromosomien määrä on hieman eri näillä kahdella lajilla: koiralla on 78 kromosomia ja ihmisellä 46 kappaletta. Kummallakin lajilla kutakin kromosomia löytyy kaksi kappaletta. Kromosomit koostuvat DNA-nauhasta, joka puolestaan koostuu emäspareista eli siis proteiineista ja sokereista. DNA sisältää niin koirien kuin ihmisten tapauksessa ohjeen siitä, miltä kukin olento näyttää ja miten se käyttäytyy. Juuri geenien (eli DNA-sekvenssien) avulla päästään siis kiinni moniin perinnöllisiin asioihin. Geenit vaikuttavat niin käytökseen, ulkonäköön kuin periytyviin sairauksiinkin. Geenitutkimuksen työkaluilla voidaan paikantaa jokin ominaisuus kuten pieni koko tai karvan pituus ensin oikeaan kromosomiin ja sen jälkeen voidaan vielä löytää oikea geeni. Nykyisin tiedetään jo mitä geenejä sijaitsee missäkin kromosomissa.

Koira on ainutlaatuinen laji monipuolisuudessaan: koiria löytyy erikokoisia ja erinäköisiä ja niitä on jalostettu hyvin erilaisiin käyttötarkoituksiin. Vaikka koirien käytökseen voidaan koulutuksella vaikuttaa, määräävät geenit kuitenkin pitkälti miten yksilö käyttäytyy. Esimerkiksi laumanvartijakoirasta ei saa hyvälläkään koulutuksella metsästyskoiraa. Koirien sairaudet ovat kuitenkin monesti aivan samoja kuin ihmisilläkin. Sairaudet aiheutuvat yleensä siitä, että jokin emäspari on vaihtunut ja se puolestaan aiheuttaa proteiinin valmistumisen häiriintymisen. Kun keho ei saa valmistettua kaikkia proteiineja tarpeen mukaan, se alkaa kärsiä jonkin sairauden oireista.

Geenitutkimus on kehittynyt huimasti viime vuosina

Vuonna 2001 saatiin ihmisen perimä kartoitettua. Geenitutkimuksen osalta on vielä paljon tekemistä, mutta edistyminen geeniteknologiassa on ollut todella nopeata viimeisen kahden vuoden aikana. Esimerkiksi lihavuuteen liittyviä geenejä on löydetty ihmisiltä tänään aikana 15 kappaletta. Useisiin sairauksiin vaikuttavat todella monet geenit ja se tekeekin tutkimuksesta hyvin haastavaa. Tällä hetkellä on käynnissä tutkimus nimeltä Thousand Genomes, jossa tuhannen ihmisen perimä sekvensoidaan kokonaan. Suomessa on löydetty ihmisiltä noin 50 perinnöllistä tautia, lisäksi tietyillä alaväestöillä kuten Kuusamon tai Kainuun seudun ihmisillä on vielä omat tyypilliset tautinsa. Samalla tavoin koirissa eri roduissa löytyy juuri niille tyypilliset rodussa yleistyneet taudit. Jokainen ihminen ja koira kantaa perimässään alttiutta noin 10-12 sairauteen ja itse kullakin on alttius tiettyyn määrään sairauksia. Elämäntavoilla voi kuitenkin monessa tapauksessa vaikuttaa itse sairauden puhkeamiseen. Geenitestaus antaa parhaimmillaan hyvän työkalun sairauksien vastustamiseen, mutta voi pahimmillaan johtaa diskriminaatioon väärin käytettynä. Uusi teknologia kehittyy jatkuvasta ja koko ajan sekvensoidaan uusia lajeja. Esimerkiksi hämähäkin seitti-geeni on tunnistettu ja siitä ollaan kehittelemässä uusia sovellutuksia. Näin luonto voidaan valjastaa ihmisen käyttöön aiemmasta poikkeavalla tavalla.

Mitä geenitutkimus on paljastanut koirien historiasta?

Koirien ainutlaatuinen rotuhistoria ja rotukirjo tekevät ne mielenkiintoiseksi geenitutkimusta ajatellen. Geenejä tutkimalla on pystytty päättelemään, että koira on kesyyntynyt harmaasudesta noin 15 000 vuotta sitten Itä-Aasiassa. Susirotuja on olemassa noin kolmekymmentä, mutta näyttää siltä, että kaikki koirat ovat kehittyneet vain tästä yhdestä lajista Itä-Kiinassa Jantse-joen etelärannoilla. Alun perin susia ilmeisesti kesytettiin ruoaksi ja myöhemmin myös vartiointi- ja paimennustehtäviin. Koiran historia poikkeaa siis tässä mielessä ihmisestä ja monista kotieläimistä kuten kissasta ja lehmästä, jotka ovat peräisin Mesopotamiasta eli Kaksoisvirranmaasta. Yhä tänäkin päivänä itä-aasialaiset koirarodut ovat monimuotoisempia kuin muualta peräisin olevat rodut. Mitä rajoittuneempi geenipooli jollain rodulla on, sitä vähemmän rodulla on myös monimuotoisuutta.

Luonnonkantaiset populaatiot pystyvät hyvin välttämään sisäsiittoisuutta. Jos susilla on vaihtoehtoja, niin ne valitsevat partnerikseen sellaisen, joka on mahdollisimman vähän sukua niille itselleen. Toki luonnonkantaiset populaatiotkin voivat ajautua ongelmiin. Näin kävi Ruotsissa, jossa pahimmillaan oli vain yksi susipari, joista kehittyi uusi paikallinen susikanta. Sukusiittoisuus aiheutti kuitenkin pian selkärangan muutoksia ja sokeutta susille. Pelastukseksi tulivat muutama susipari Venäjältä ja Suomesta ja nyt kannan koko on kasvanut noin 200 yksilöön.

Vaikka susi ja koira ovat edelleen geneettisesti lähellä toisiaan, löytyy niiden välillä erojakin. Suden palautumiskyky pelottavista asioista on suurempi kuin koirilla. Ne ovat myös älykkäämpiä ja luontaisesti arkoja. Susien ja koirien risteytykset ovat myös mielenkiintoisia arkuudessaan.

Charles Darwin, jonka syntymästä tulee tänä vuonna kuluneeksi 200 vuotta, kiinnostui myös koirista. Siihen aikaan rotuja oli vain noin 30 – 50 ja Darwin olikin sitä mieltä, että on olemassa jokin raja, miten erinäköisiksi suden jälkeläiset saa väännettyä. Koirien sopeutumiskyky on kaiken kaikkiaan uskomattoman hyvä. Viimeisen kahdensadan vuoden aikana on saatu luotua yli 400 rotua ja koiriin on saatu jalostettua yli 1000 erilaista sairautta. Suurin osa roduista on luotu tiukan sisäsiitoksen avulla. Mitä sisäsiitetympi rotu, sitä vähemmän vaihtelua geeneistä löytyy ja sitä todennäköisimmin samat geenit kaksinkertaistuvat (homozygoituvat) aiheuttaen erilaisia sairauksia.

Darwinin aikojen jälkeen koiranjalostuksen sai uuden käänteen eli koiranäyttelyt, joista ensimmäinen järjestettiin vuonna 1873. Ulkonäköä oli helpompi arvostella kuin koirien luonnetta ja käytöstä ja tämä yleisösuosiota saavuttanut laji alkoi painaa koiranjalostuksessa yhä enemmän. Nykyään on olemassa jo yli 1000 koirarotua, jos paikalliset muunnokset ja ”rodutkin” lasketaan mukaan. Terveen populaation koko ei voi kuitenkaan alittaa tiettyä kokoa, koska liian pienessä populaatiossa rotutyypilliset sairaudet lisääntyvät väistämättä. Sinällään roturikkaus on mielenkiintoista, mutta jossain vaiheessa tullaan rajapyykille terveen ja sairaan välillä. Tulisikin tehdä yhteisesti hyväksytyt säännöt siitä, mitä vaaditaan terveeltä koiralta koski se sitten liikkumista, hengittämistä tai luonnetta. Esimerkiksi sotakoirat ovat kyllä ansainneet paikkansa sota-aikana, mutta onko meillä todellakin rauhan aikana tarvetta koirille, jotka hyökkäävät helposti ja jopa tappavat saaliinsa? Perimässä tiettyjä saalistuksen ketjuja on korostettu niin, että koirat saadaan käyttäytymään halutulla tavalla.

Miksi koira on kiinnostava tutkimuskohde?

Koiran perimä on jo kartoitettu useampi vuosi sitten ja se tarjoaa työkalut perinnöllisten ominaisuuksien ja sairauksien kartoittamiseen. Teknologia koirien geenien tutkimiseen on saatavilla. Lisäksi koirista on kerätty huomattava määrä sukutauluja ja terveystietoja. Rotujen monimuotoisuus ja uhanalaisuus antavat monenlaista ajattelemisen aihetta tutkimukselle. Koirilla on myös satoja sairauksia ja geenitestejä tarvittaisiin erilaisten sairauksien vastustamiseen. Lisäksi koirilla suurin osa sairauksista on samoja kuin ihmisellä, koska koirat ovat kliinisesti ja fysiologisesti huomattavasti lähempänä ihmistä kuin esimerkiksi monet jyrsijät. Koirien ja ihmisten perimässä onkin yli 90 %:a samaa. Koirien luonteiden tutkiminen ja kartoittaminen on vasta alkamassa.

Tautigeenien kartoittaminen koirista

Ennen kuin tautigeenien etsiminen voidaan aloittaa, tulee ensin kerätä verinäytteet rodun sairaista ja terveistä yksilöistä. Geenejä paikannettaessa tarvitaan juuri verinäyte, koska näytettä tulee olla kohtuullisen runsaasti eikä se saisi sisältää muuta kuin koiran DNA:ta. Sylkinäytteestä voidaan hyvin tehdä itse geenitestaukset jonkin sairauden osalta, vaikka se sisältää myös suussa olevien bakteerien DNA:ta.

Kun on saatu tarpeeksi näytteitä sairaista koirista ja sama määrä vertailunäytteitä terveistä koirista, voidaan erottaa rodulle tyypilliset ominaisuudet näistä nimenomaisista sairausgeeneistä. Kun verinäytteitä on saatu kerättyä tarpeeksi, alkaa varsinainen tutkimustyö, jossa ensin paikannetaan ominaisuus oikeaan kromosomiin DNA-markkerin avulla. Tämän jälkeen tulisi vielä löytää kymmenistä geeneistä se oikea. Muiden rotujen avulla voidaan sitten tarkentaa aluetta, koska toisen rodun vastaava sairaus ilmenee usein samassa kromosomissa. Aikaa tähän geenitutkimukseen kuluu vaihtelevasti ja siihen vaikuttavat muun muassa näytteiden määrä ja sairauteen vaikuttavien geenien määrä. Geenien säätelyalueella oleva vika on vaikeammin paikannettavissa kuin itse geenistä löytyvä vika. Esimerkiksi lagotto romagnolojen epilepsiageeniä etsittäessä kyseessä oli yhden geenin aiheuttava sairaus, joten tutkimus saatiin tehtyä 11 sairaan ja 11 terveen koiran näytteen avulla ja koko tutkimus kesti vain neljä kuukautta siitä alkaen, kun kaikki näytteet saatiin kasaan. Yhden geenin aiheuttaman vian löytymiseen tarvittaisiin vähimmillään kahden sairaan ja kahden terveen koiran näytteet, kun taas kahden geenin aiheuttaman sairauden löytymiseen tarvitaan noin 40 sairaan ja yhtä monen terveen koiran näytteet.

Koirista tehtyjä geenitutkimuksia

Ennen kuin itse geenitestien kehittäminen aloitetaan, tutkitaan ensin rodun populaatiorakennetta, jotta voidaan nähdä kuinka paljon eri populaatiot ovat eriytyneet geneettisesti toisistaan. Näytteistä täytyykin ensin tietää sukulaisuuden aste, ennen kuin voidaan alkaa tutkia, mitkä muutokset geeneissä aiheuttavat erisukuisuudesta ja mitkä puolestaan sairaudesta. Vasta näiden muutosten ollessa tiedossa voidaan paikantaa oikean tautigeenin paikka. Tutkimuksessa etsitään ensin oikea kromosomi, jonka markkeri kertoo ja sen jälkeen voidaan alkaa tutkia tarkemmin, mikä geeni kromosomin sisällä on vastuussa sairauden tai muun tutkittavan ominaisuuden ilmenemisestä.

Karvattomat koirat ovat olleet mielenkiintoinen tutkimuskohde. Kasvattajat ovat vuosien saatossa oppineet sen olevan yhden geeniparin kautta resessiivisesti periytyvä mutaatio. Geenitutkimuksessa on pystytty löytämään karvattomissa koirissa seitsemän ylimääräistä emäsparia, jotka aiheuttavat karvattomuuden. FOXI3-geeni vaikuttaa jo aikaisessa kehitysvaiheessa sikiöaikana säädellen karvojen ja hampaiden kehitystä ohjaamalla muiden geenien toimintaa. Vastaava mutaatio hiirillä aiheutti myös niiden karvattomuuden. On kuitenkin mielenkiintoista, että karvattomille koirille jää hieman karvoja päähän ja jalkoihin aivan vastaavalla tavalla kuin ihmiselle, jota voidaan kuvata ”alastomana apinana”. Ihmisen ”karvattomuutta” aiheuttavaa geeniä ei ole kuitenkaan vielä löydetty.

Koirien kokoerot ovat hurjia: ne voivat erota kooltaan jopa 40-kertaisesti. Nyt geenitutkimuksen avulla on pystytty tunnistamaan kasvutekijägeeni IGF1. Yksi geeni määrää pitkälti koon, mutta kokoon vaikuttaa myös muita sääteleviä geenejä. Näiden säätelevien geenien vaikutus kokoon voi olla huomattava, koska esimerkiksi rottweilerilla on pienen koiran genotyyppi.

Lagotto Romagnolo-rodulla ilmenee pentuiän epilepsiaa noin 1-2 kuukauden iässä ja pentujen epilepsiaoireet häviävät sitten aikanaan itsestään. Epilepsia on vakava aivosairaus, jolle on tyypillistä tajuttomuus-kouristuskohtaukset. Tutkimus alkoi, kun tarvittavat näytteet oli saatu kasaan ja hyvin pian voitiin huomata, että kromosomi 3:ssa oli eroja terveillä ja sairailla. Tästä kromosomista löytyi kymmenen erilaista geenivaihtoehtoa, joita alettiin tutkia tarkemmin. Koska vain yksi geeneistä vaikutti suoraan aivoihin, otettiin juuri tämä nimenomainen geeni tarkempaan syyniin ja sieltähän se pentuiän epilepsian aiheuttaja löytyikin. Kyseessä oli siis yhden geeniparin kautta resessiivisesti periytyvä sairaus. Tähän mennessä on geenitestattu noin 500 lagottoa ja niistä 10 % on sairaita, 60 % kantajia ja vain 30 % terveitä. Näistä oli kuitenkin kaksi poikkeusta, jotka olivat tärisseet, vaikka geenitestin mukaan ne olivat vain kantajia. Näitä yksilöitä tutkitaan yhä edelleen. Tätä tunnistettua epilepsialokusta ei ole aiemmin löydetty ihmispotilailtakaan, joten on mahdollista, että lagotot edistävät samalla ihmisepilepsioiden tutkimusta ja hoitoa.

Geenitestaus mahdollistaa siis myös kantajakoirien pitämisen rodussa. Monimuotoisuus kun on tervettä koiraa jalostettaessa se tärkein ominaisuus. Muuten mennään ojasta allikkoon, eli kun yhdestä sairaudesta päästään, tulee joku toinen tai peräti useampia tilalle. Ihan ensimmäiseksi tulisikin aina ottaa huomioon rodun monimuotoisuus ja vasta sitten tautigeenit siten, että vältetään sairaiden syntyminen. Kantajia voidaan siis käyttää huoletta jalostuksessa, kunhan vaan toinen osapuoli on sen nimenomaisen sairauden osalta perimältään terve. Täytyisikin muistaa, että luonnonvalinta on keskiarvovalintaa.

Epilepsiaa on tutkittu myös muilla roduilla kuin lagotoilla. Suomenajokoirissa esiintyy perinnöllistä ataksiaa, joka johtuu pikkuaivojen rappeutumisesta. Sairaus alkaa parin kuukauden iässä ja johtaa nopeasti ataksiapentujen liikuntakyvyttömyyteen ja ne joudutaan lopettamaan. Itse sairautta aiheuttavaa geeniä ei ole vielä löydetty, mutta analyysillä on mahdollista tunnistaa ataksiaa aiheuttava geenipaikka ajokoirien kromosomeista. Jo paikannuksien perusteella voidaan kehittää geenitesti. Epilepsiaa on tutkittu myös suomenpystykorvailla, norwichinterriereillä ja belgianpaimenkoirilla (terveueren ja groenendael).

Muita meneillään olevia tutkimuksia ovat muun muassa dandie dinmontin terrierin glaukooma eli silmänpainetautitutkimus ja Bichon havannais-rodun karvatyypin periytymiseen liittyvä tutkimus.

MHC-geenialue ja autoimmuunisairaudet

MHC (Multiple Histocompatability Complex) hallitsee ja ohjailee immuunijärjestelmän toimintaa. MHC-geenialueeseen kuuluu kymmeniä eri geenejä ja se vastaa elimistön immuunipuolustuksesta viruksia ja bekteereja vastaan. Tämän geenialueen tehtävänä on tunnistaa ja tuhota elimistöön yrittävät pöpöt. Geenialueen tehokkuus perustuu geenistön monimuotoisuuteen, eli mitä enemmän erilaisia geenejä, sen paremmin immuunipuolustus toimii näin yksinkertaisesti sanottuna. Esimerkiksi ihmisillä löytyy satoja eri geenimuotoja. Luonto pyrkiikin pitämään lajit mahdollisimman monimuotoisina ja välttämään sisäsiittoisuutta pariutumisissa. Valitettavasti koirarotujen suhteen ihminen puuttuu peliin, jolloin rodun sisäsiitosaste ja siitosmatadorit saattavat rodun monimuotoisuuden kriittisen alhaiselle tasolle. Rotuja tutkittaessa onkin voitu huomata, että rotujen sisällä on monesti vain noin puoli tusinaa eri geenimuotoja. Autoimmuunisairauksissa elimistö siis tuhoaa omia kudoksiaan ja suurin yksittäinen syy näiden sairauksien ilmenemiseen on ihmisen harjoittama sisäsiitos eri rotujen sisällä.

Esimerkiksi walesinspringerspanieleilla Jalostuksen Tavoiteohjelmaa varten lasketut sisäsiitosasteet ja sisäsiitosasteen kasvu ovat kriittisellä tasolla ja meillä on huomattava määrä siitosmatadoreja. Ei siis ihme, että autoimmuunisairaudet ovat kasvava ongelma rodun sisällä. (kirj. huom.)

MHC-geenien monimuotoisuutta voidaan testata haplotyyppien avulla. Kukin haplotyyppi koostuu kolmesta eri geenistä, joilla on useita eri muotoja. Näitä haplotyyppejä tutkimalla on löydetty muun muassa saksanpaimenkoirilla anaalifurunkuloosi, jonka sairastumisen riski 5-10 kertautui tietyn DRB1-alleelin kohdalla. Anaalifurunkuloosi muistuttaa ihmisellä ilmenevää Crohnin tautia ja sitä kutsutaan myös nimellä perianaalifistelia. Se on vakava autoimmuunisairaus ja vaatii usein kalliita lääkehoitoja ja kirurgisia toimenpiteitä.

Novascotiannoutajat eli kotoisammin tollerit ovat tyypillinen autoimmuunisairausrotu ja niillä ilmenee muun muassa reumatyyppistä sairautta, kilpirauhasen vajaatoimintaa, addisonin tautia ja aivokalvontulehdusta. Vielä ei kuitenkaan osata sanoa, periytyvätkö autoimmuunisairaudet yhtenä kokonaisuutena vai eri sairauksina. Sen verran voidaan kuitenkin varmasti sanoa, että haplotyyppien vähyys lisää autoimmuunisairauksien riskiä ja tietty haplotyyppi homozygoottina eli kaksinkertaisena on aina haitaksi. Novascotiannoutajista on löytynyt vain viisi eri haplotyyppiä, joista yleisin on kytköksissä reumasairauteen. Jos koiralla on tämä riskihaplotyyppi heterozygoottina (eli toinen haplotyyppi on erilainen), lisää se reumaan sairastumisriskin kaksinkertaiseksi, kun taas kaksi samanlaista haplotyyppiä (homozygootti) nostaa sairastumisriskin 7-10 kertaiseksi. Toiseksi yleisin haplotyyppi taas on kytköksissä addisonin taudin riskiin. Jopa 75 % koirista kantaa perimässään näitä kahta yleisintä haplotyyppiä (tutkimus tehtiin 178 koirasta).

Haplotyyppien monimuotoisuutta on tutkittu myös muilla roduilla. Esimerkiksi islanninlammaskoirilla tutkimukseen osallistui 58 koiraa ja niistä löytyi 10 eri haplotyyppiä. Löwcheneitä eli leijonakoiria oli mukana 72 koiraa ja niiltä löydettiin 8 eri haplotyyppiä, joista tosin 44 % koirista löytyi yleisin haplotyyppi ja 60 % koirista löytyi vähintään jompikumpi kahdesta yleisimmästä haplotyypistä. Salukeilla tutkimukseen osallistu 94 koiraa ja niistä löytyi peräti 24 eri haplotyyppiä. 70 % oli tosin yksi ja sama haplotyyppi. Tässä huomion arvoinen seikka oli, että Lähi-idästä (Syyriasta) tuodut rotuun otetut salukit omasivat kukin kaksi erilaista haplotyyppiä. Lisäksi niillä kumpikin haplotyyppi oli ainutkertainen muihin salukeihin verrattuna.

Suomalaisia susiakin on tutkittu. Kanta on täällä pieni, vain noin 200 – 300 sutta, joista noin 40 on lisääntyviä yksilöitä. Kuitenkaan yhtään homozygoottia minkään haplotyypin suhteen ei löytynyt. Haplotyyppejä löytyi yhteensä 11 kappaletta. Vaikuttaakin siltä, että haplotyyppejä tulisi olla rodun sisällä vähintään kymmenkunta, jotta se säilyisi edes jotakuinkin terveenä. Lisäksi haplotyyppien tulisi jakautua kohtuullisen tasaisesti populaation sisällä.

LUPA-tutkimus

Saimme kuulla myös LUPAsta eli tutkimuksesta, jossa etsitään koirilta sairauksia, jotta niiden avulla voitaisiin löytää vastaavia sairauksia myös ihmisistä. LUPA on saanut nimensä suden (Canis Lupus) mukaan ja projektin koko nimi kuuluu näin: Dog genomics to unravel human diceases. Mukana projektissa on 22 partneria kahdestatoista EU-maasta ja siihen on saatu EU:lta kahdentoista miljoonan rahoitus. Tutkimusrahoilla tutkitaan muun muassa seuraavanlaisia sairauksia: syövät, sydän- ja verisuonitaudit, autoimmuunisairaudet ja neurologiset ongelmat. Lisää tästä projektista voi lukea eurolupa.org-sivustolta. Tällä hetkellä tutkimukseen on saatu verinäytteet 25 000 koirasta, jotka edustavat 240 eri rotua. Yleisimpiä näistä koirista löydettyjä sairauksia ovat olleet epilepsia, allergiat/yliherkkyydet, sydänsairaudet, hammaspuutokset ja silmäsairaudet. Tutkimuksen haasteita ovatkin tällä hetkellä näytteiden saaminen, koirien sukutaulujen saaminen ja omistajien yhteystietojen kerääminen.

Geenitestaus jalostuksen apuna

Miten geenitestauksesta saadaan jalostuksen apuna oleva työkalu? Mitä hyötyä kasvattajalle tai koiranomistajalle on aikanaan geenitesteistä? Yleisesti terveyteen eniten vaikuttava tapa olisi tyypata jalostusnarttujen ja jalostusurosten haplotyypit (eli ne kolmen geenin yhdistelmät). Tällä hetkellä hinta tähän on vielä korkea eli 120 €, mutta todennäköisesti se laskee lähiaikoina, kun geenitestaus yleistyy ja tekniikat kehittyvät. Genotyyppejä vertaamalla voidaan valita nartun partneriksi uros, jolla on mahdollisimman poikkeava perimä ja näin pennut perivät mahdollisimman erilaisia geeniyhdistelmiä. Näin voidaan vaikuttaa siihen tärkeimpään eli monimuotoisuuden kasvuun.

Tietyn sairauden geenitestillä voidaan erottaa sairaat, kantajat ja terveet toisistaan. Periaatteessa sairaus voitaisiin hävittää rodusta muutamassa sukupolvessa, mutta tämä olisi erittäin lyhytnäköistä, koska näin menetetään suuresti monimuotoisuutta ja saadaan helposti jokin toinen sairaus tai vika tilalle (muistattehan edelleen, että jokaisella koiralla ja ihmisellä on edelleen ne 10 – 12 sairautta aiheuttavaa geeniä perimässään). Sen sijaan geenitestausta tulisi käyttää hyväksi siinä mielessä, että näin voidaan pitää kantajat mukana jalostuksessa pelkäämättä sairaiden koirien syntymistä. Tulevaisuudessa myös tuontien ja jopa syntyneiden pentujen testaaminen tulee olemaan mahdollista – ja esimerkiksi englanninspringereillä se onkin jo mahdollista fukosidoosin ja yhden PRA-muodon suhteen.

Mitä meidän tulisi yhdistyksessä tehdä?

Koirien DNA-näytteet kerätään verikokeen muodossa, 5 ml verta riittää. Verinäytteen voi ottaa ihminen, joka on saanut eläinlääkärin ohjeistuksen verinäytteen ottamiseen. Verinäytteen ottajan ei siis tarvitse olla eläinlääkäri. Verinäytteen oton yhteydessä tulisi tarkastaa myös koiran tunnistusmerkintä. Koiran omistajaa pyydetään täyttämään näytelomake, jossa kysytään muun muassa koiran sairauksista. Diagnoosista olisi tärkeätä selvitä, onko kyseessä omistajan arvaus vai eläinlääkärin diagnoosi. Mitä tarkempi ja luotettavampi diagnoosi on, sitä nopeammin tutkimus edistyy. Useata ”väärää” näytettä ei voi olla joukossa tutkimuksen kärsimättä. Jos koiran sairastuu näytteenoton jälkeen, tulisi omistajan täyttää Koiran Geenit-sivustoilla ilmoitus koiran sairastumisesta jälkikäteen.

Aloitimme Springerspanielit ry:ssä viime vuonna verinäytteiden keruun yhdistyksen puolesta. Hintana on ollut vaatimaton 2 € per näyte ja näytteitä on kerätty Karkun näyttelyn ja Springeripäivien yhteydessä. Olemme saaneet varsin hyvin näytteitä näissä kahdessa tapahtumassa, mutta silti verinäytteiden määrä on kokonaisuudessaan aivan liian alhainen mitään tutkimusta ajatellen. Kuka tahansa voi otattaa verinäytteen koirastaan myös normaalin eläinlääkärikäynnin yhteydessä ja lähettää sen tutkimusryhmällä. Koiran Geenit-sivuilta löytyy lista eläinlääkäreistä, jotka ottavat näytteen koirista edullisempaan hintaan. Myös osa koiratarvikeliikkeistä kuten Riihimäen BH-kenneltarvike ja Musti ja Mirri järjestävät kampanjoita, joissa näytteitä otetaan ilmaiseksi. Kasvattaja voi otattaa verinäytteet pennuista jo ennen luovutusikää.

Jotta voitaisiin alkaa tutkimaan mitään yksittäistä sairautta roduissamme, tulisi sairaiden koirien näytteitä olla mukana vähintään 20 ja mieluummin 50. Jos sairaiden koirien näytteitä saataisiin sata, oltaisiin jo loistavassa tilanteessa. Tällä hetkellä verinäytteitä on otettu vasta 76 walesinspringerspanielista ja 58 englanninspringerspanielista. Esimerkiksi walesinspringerspanielin kohdalla tärkeitä tutkimuskohteita olisivat kilpirauhasen vajaatoiminta (3 näytettä), epilepsia (1 näyte) ja arkuus (5 näytettä)/ääniarkuus (3 näytettä). Näillä näytemäärillä ei voida vielä suorittaa minkäänlaista tutkimusta. Nyt haluaisimmekin vedota eritoten epilepsia- ja autoimmuunisairauden koirien omistajiin tässä suhteessa. Myös arkojen koirien ja MH-luonnekuvattujen springereiden näytteet olisivat erittäin arvokkaita.

Miten tästä eteenpäin edetään? Nyt tarvittaisiin todella paljon uusia näytteitä niin sairaista kuin terveistäkin koirista. Meidän tulisi valita sairaudet joihin keskitytään tutkimuksessa, jotta tutkimus voisi alkaa saatuamme tarvittava määrä näytteitä kasaan. Waleseissa olisi syytä keskittyä juuri epilepsiaan, kilpirauhasen vajaatoimintaan ja arkuuteen. Koska kyseessä ei ole rotu, joka olisi yksi Suomen suosituimmista, tulisi saada näytteitä myös ulkomailta ja tehdä yhteistyötä ulkomaisten rotuyhdistysten kanssa. Yhdistyksen rahallinen projekti edesauttaisi myös juuri meidän rotujen tutkimuksiin pääsyä. Suunnittelimmekin jo luennon lopuksi järjestävämme Match Show:n tai pari geenitutkimuksen tukemiseksi.

Eritoten näistä koirista tarvittaisiin näytteitä:

• Kummankin rodun 50 vanhinta elossa olevaa tervettä koiraa. Eli jos omistat yli 10-vuotiaan terveen springerspanielin, niin koirasi verinäytettä kaivataan.
• Epilepsiaa sairastavia koiria tarvitaan tutkimukseen. Myös sairaan koirien vanhempien ja sisarusten näytteet olisivat tärkeitä.
• Kilpirauhasen vajaatoimintaa tai muuta autoimmuunisairautta sairastavat koirat. Myös sairaan koirien vanhempien ja sisarusten näytteet olisivat tärkeitä.
• Kaikista MH-luonnekuvatuista koirista olisi tärkeä saada näytteet. Erityisen kiinnostavia ovat MH-kuvauksessa keskeytetyt koirat tai muuten arat koirat. Katariina Tiira tekee paraikaa arkuus-tutkimusta, jonne kaivattaisiin paljon näytteitä.
• Muistattehan että ihan jokaisen terveen ja sairaan koiran verinäyte on tärkeä! Kaikkien panos tarvitaan tutkimuksen edistämiseksi.

Lisätietoja koirien geenitutkimuksesta löytyy sivuilta www.koirangeenit.fi